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第A0005版:杭州
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2008年8月30日     收藏 打印 推荐 朗读 评论 更多功能 
因为少了一种酶 20岁姑娘长不大
医生说这种先天性疾病发病率仅为20万分之一
  因为少了一种酶 20岁姑娘长不大

  医生说这种先天性疾病发病率仅为20万分之一

  □通讯员 安静

  本报记者 刘伟

  

  清秀稚嫩的面孔,1.41米左右的身高,第一眼看上去,记者眼前的只是个10岁左右的小姑娘。可是医生说,她已经20岁了。“去年来的时候,身高才1.32米,这一年已经长高了9厘米了。”昨天上午,在中国人民解放军第117医院的病房里,20岁的小丽用手捂着眼睛,看到记者有点不好意思。“她患的是肝糖源累积病,在欧洲的发病率大概是20万分之一,国内该病还没有统计,有份杂志上说好像是在10万分之一到40万分之一的发病概率,总之非常罕见。”医院血液内分泌科主任王静告诉记者。

  3岁时肚子突然变大

  “孩子刚生下来的时候挺正常的,就觉得她学东西比较慢,到3岁才发现她生病了。”小丽家住象山,爸爸长年在外打鱼。一次回家,突然发现小丽肚子变得非常大,肚皮上一条条筋都看得很清楚。”父母立即把小丽送到乡卫生院,医生检查不出原因,小丽又被送到象山县医院,还是没结果,最后到宁波市区求医。

  “当时医生认为小丽得了肝炎,可是转到传染病医院后,医生又说她不是肝炎。最后两家医院专家组织会诊,确诊了孩子的病。“他们告诉我是先天性的,基本上没办法治疗。” 小丽妈妈告诉记者,考虑到当时家里的经济条件不好,他们带着孩子回家了。

  

  5岁时终于学会走路

  小丽的生长非常缓慢,5岁时才学会走路。由于生病,小丽吃得非常少,身体很虚弱。“我最害怕她流鼻血,一旦流起来就止不住,吓死人了。”

  小丽不但身体发育缓慢,智力和同龄孩子相比,也要差一大截。但是小丽非常坚强,坚持到学校读书。“语文还能学懂点东西,数学基本上学不会。不过老师和同学都十分照顾她。”

  初中毕业后,小丽就呆在家里了。“孩子有时也会对我说,‘妈妈为什么要生下我?’听得我的心像刀割一样。”说到这里,小丽的妈妈泪流满面。小丽16岁那年,家里的经济条件好转了些,妈妈就带她到上海的大医院治疗。然而医院的检查结果再次给了她无情的打击。“医生说这种先天性疾病无法医治。我只有带她回家,大家都觉得挺绝望的。”

  

  20岁时终于发育了

  孩子都是爹妈的心头肉,看着小丽不到1.3米的身高和瘦弱的身体,爸爸妈妈眼泪只能往肚子里流。虽然医生都说这个病治不好,但是家长从来没有放弃希望。

  去年8月,小丽的妈妈听邻居说,117医院可以通过给孩子打生长激素,让孩子长个。妈妈就带着小丽来到了杭州。王静说:“看到小丽,我们心里都特别难过。虽然这种疾病无法彻底治愈,但至少我们应该想办法让孩子过得舒服一些。”

  接诊后,王静和科室的其他医生一起,查阅了大量资料并组织专家会诊,最后根据小丽的病情制定了治疗方案。

  “得了这种病后,身体会缺乏一些人体必需的酶,导致肝脏无法提供足够的糖分给身体使用,身体的脂肪就会被消耗掉,所以孩子看上去就很瘦,但血脂和尿酸却严重超标。我们对症下药,通过玉米淀粉来给她提供足够但又不是过量的糖分,用其他药物来降低血脂和尿酸指标。”王静说,通过一年的综合治疗,小丽的身体状况得到了很好的改善。“小丽妈妈告诉我,前段时间孩子的胸部开始发育了,上个月还来了第一次月经”。

  

  病因不明准妈妈要注意

  “这种病是先天性的,很难查明原因。小丽的父母及哥哥身体都很正常。” 王静介绍,得这种病的概率很低,一般得病的孩子生下来也会在短时间内夭折。小丽的病情并不是最严重,因此长到了20岁。

  如何预防这种疾病的产生呢?王静说,年轻父母尤其是准备生育孩子的准妈妈一定要注意,在生育前作好足够的准备工作,要有健康的身体和心态迎接新生命。不要接触一些化学品或者和化学品有关的物品,也不要使用特殊化妆品,要避免感染,尤其是病毒感染。“生这种病的概率还是很低的,准妈妈们不用太担心”。(3010502)

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